目前国内确诊黏多糖病的依据搜题

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目前国内确诊黏多糖病的依据

A、特异性的酶活性测定 B、染色体分析 C、骨骼X线检查 D、组织学病理检查 E、尿液黏多糖检测

所属分类：儿科主治332 所需题豆： 1 个浏览量： 0 次

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小儿年龄分期中的新生儿期指
患儿男，11岁，来自农村，因发热、全身酸痛、乏力5天于9月入院。查：T39.5℃，P124次/分，R40次/分，眼结合膜充血，腋下及腹股沟扪及数个约1cm×1cm大小的淋巴结，有轻压痛，肝肋下3.0cm，质软。腓肠肌轻压痛，肾区叩击痛，外周血WBC12.5X109/L，中性0.84，尿常规：尿蛋白（+），WBC2～3个/HP，RBC3～5个/HP。最可能的诊断是
男，独坐稳，头围43cm，前囟0.5cm×1.0cm，乳牙2只。下列反射哪项已不存在
维生素B缺乏性贫血的发病高发年龄为
患儿女，7岁。生后1岁时，发现有心脏杂音，当地医生疑为"先天性心脏病"。5岁以前经常感冒，多次患肺炎。平时活动受限。近半年出现持续性青紫。查体：心界稍大，于胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅱ级全收缩期杂音，震颤(±)，肺动脉第二音明显亢进。
孕34周，体重1．5kg，生后10d，不吃不哭，体温不升2d，抽搐3次。全身皮肤黄染，前囟饱满，心、肺听诊无异常，脐轮红肿，脐窝内可见脓性分泌物，肝肋下2．5cm，脾肋下1cm。面颊部及两下肢轻度硬肿。
患儿男，9个月，体态较胖，发热、咳嗽4天，加重伴气促2天，精神不振，食欲减退。查体：体温37.9℃，呼吸46次／分，咽部充血，双肺可闻及哮鸣音，心率140次／分，肝脏肋下1.0cm，血常规WBC 8.2×10/L，L 0.72，CRP正常，胸片示两肺可见小点片状阴影，伴明显肺气肿。
男孩8岁，眼睑水肿5天，伴头痛、眼花，尿呈深茶色3天就诊。2周前曾患扁桃体炎，经用青霉素治疗好转。
男孩8岁，眼睑水肿5天，伴头痛、眼花，尿呈深茶色3天就诊。2周前曾患扁桃体炎，经用青霉素治疗好转。
5岁男孩，一年前曾患急性肾小球肾炎，经治疗后半年来尿检（-）。一般情况佳，3日来低热、咳嗽，伴咽痛。查体：咽部充血，扁桃体红肿Ⅱ度，心肺（-），尿检呈阴性。诊断为咽炎，医生建议青霉素治疗，最佳疗程为( )